면역 없이 태어날 수 있나요?

면역력은 우리 몸의 방어 체계에서 중요한 부분입니다. 면역력이 없으면 다양한 질병과 질환에 취약해집니다. 하지만 면역력 없이 태어날 수 있을까요? 이 질문은 많은 사람이 던지는 질문이며, 그 대답은 여러분을 놀라게 할 수도 있습니다. 이 글에서는 면역력이 없이 태어났을 때 어떤 일이 일어나는지, 그리고 면역력이 없는 사람이 받을 수 있는 잠재적 치료법에 대해 알아보겠습니다. 면역력은 질병을 일으킬 수 있는 박테리아나 바이러스와 같은 이물질을 인식하고 스스로 방어하는 신체의 능력입니다. 면역은 신체의 자연 방어 시스템의 중요한 부분이며 감염과 질병으로부터 신체를 보호하는 데 도움이 됩니다.

면역 결핍의 원인은 무엇인가요?

면역 결핍은 신체의 면역 체계가 제대로 작동하지 않는 상태입니다. 유전, 특정 감염 또는 질병, 특정 약물 등 다양한 요인으로 인해 발생할 수 있습니다. 어떤 경우에는 기저 질환으로 인해 발생할 수도 있습니다. 유전적 장애는 면역 결핍을 유발할 수 있습니다. 이러한 유형의 면역 결핍은 일반적으로 유전되며 관련된 특정 유전자 돌연변이에 따라 경증에서 중증까지 다양합니다. 면역 결핍을 유발할 수 있는 유전 질환의 몇 가지 예는 다음과 같습니다: 중증 복합 면역 결핍증(SCID), 운동실조증 모세혈관 확장증(AT), 위스코트-알드리치 증후군(WAS) 및 디조지 증후군. 특정 감염이나 질병도 면역 결핍을 유발할 수 있습니다. HIV/AIDS는 이 상태를 유발할 수 있는 감염의 한 예입니다. 면역 결핍을 유발할 수 있는 다른 감염으로는 거대 세포 바이러스(CMV), 엡스타인-바 바이러스(EBV), 풍진 바이러스(RV) 등이 있습니다. 루푸스 및 류마티스 관절염과 같은 자가면역 질환도 면역 결핍증의 원인이 될 수 있습니다. 특정 약물도 신체의 면역 체계를 약화시켜 면역 결핍을 유발할 수 있습니다. 이러한 약물에는 스테로이드, 화학 요법 약물 및 장기 이식에 사용되는 면역 억제제가 포함됩니다. 이러한 약물을 장기간 사용하면 다른 감염에 대한 감수성이 높아질 수 있습니다. 경우에 따라 당뇨병이나 암과 같은 기저질환으로 인해 감염 및 질병과 싸우는 신체의 능력이 약화되어 면역 결핍이 발생할 수도 있습니다. 방사선 요법이나 골수 이식을 받은 사람도 이러한 과정에서 받은 치료로 인해 면역 결핍증이 발생할 수 있습니다.

면역 없이 태어날 수 있나요?

예, 면역 없이 태어날 수 있습니다. 이 상태를 ‘일차 면역 결핍’이라고 하며, 유전적 돌연변이 또는 환경적 요인으로 인해 발생할 수 있습니다. 일차 면역 결핍이 있는 사람은 감염과 질병을 퇴치하는 능력이 부족하여 질병에 더 취약합니다. 이러한 사람들은 어느 정도의 자연 면역력을 가지고 있을 수 있지만, 여전히 심각하거나 생명을 위협하는 감염에 걸릴 위험이 높습니다. 원발성 면역 결핍은 면역 체계에 영향을 미치는 유전적 돌연변이 또는 특정 바이러스나 박테리아에 노출되는 등의 환경적 요인으로 인해 발생할 수 있습니다. 경우에 따라서는 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하여 발생할 수도 있습니다. 이러한 질환은 경증부터 중증까지 다양하며 평생 관리가 필요합니다. 원발성 면역결핍증 환자는 일반적으로 상태를 모니터링하고 발생하는 감염을 관리하기 위해 자주 치료를 받아야 합니다. 치료에는 일반적으로 항생제, 항바이러스제, 면역글로불린과 같은 약물이 포함되며, 이는 면역 체계의 감염 퇴치 능력을 강화하는 데 도움이 됩니다. 경우에 따라 정상적인 면역 체계를 회복하기 위해 골수 이식이 필요할 수도 있습니다. 원발성 면역결핍증은 심각한 질환일 수 있지만, 면역결핍증에 걸린 사람들을 위한 많은 자원이 있습니다. 지원 그룹은 원발성 면역결핍증을 앓고 있는 사람들이 비슷한 경험을 공유하는 다른 사람들과 소통하고 여정을 통해 서로를 지원할 수 있는 창구를 제공합니다. 또한, 많은 단체에서 개인이 자신의 상태를 더 잘 이해하고 최선의 관리 방법을 찾는 데 도움이 되는 교육 자료 및 연구와 같은 리소스를 제공합니다.

일차 면역 결핍 장애(PID)의 유형

원발성 면역 결핍 장애(PID)는 면역 체계의 결함으로 인해 발생하는 유전성 질환 그룹입니다. 이러한 결함은 감염, 자가 면역 질환 및 암에 대한 감수성을 증가시킬 수 있습니다. 원발성 면역 결핍 장애에는 200가지 이상의 유형이 있으며, 크게 세 가지로 나눌 수 있습니다: T세포 장애, B세포 장애, T세포와 B세포가 결합된 장애입니다. T세포 장애는 감염을 퇴치하는 면역 체계의 T세포에 결함이 생겨 발생합니다. T세포 장애의 일반적인 예로는 중증 복합 면역 결핍증(SCID), 위스코트-알드리치 증후군(WAS), 디조지 증후군이 있습니다. B세포 장애는 감염과 싸우는 항체를 생성하는 면역계의 B세포에 결함이 생겨 발생합니다. B세포 장애의 일반적인 예로는 일반적인 가변 면역 결핍증(CVID)과 XLA 증후군이 있습니다. T세포와 B세포 복합 장애는 T세포와 B세포 모두의 결함으로 인해 발생합니다. 예를 들면 운동실조증 모세혈관 확장증(AT), 무형성 림프구 증후군(BLS), 고 IgM 증후군(HIGM)이 있습니다. 원발성 면역결핍 장애의 각 유형에는 고유한 증상과 치료 옵션이 있습니다. 경우에 따라 질병을 관리하기 위해 약물, 생활 습관 변화 및 지원 치료의 조합이 필요할 수 있습니다.

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선천성 감마글로불린혈증이란?

선천성 감마글로불린혈증(CAG)은 신체가 항체 생산에 필요한 성숙한 B 림프구를 생산하지 못하는 희귀 유전성 면역 결핍 장애입니다. 이 질환은 체액성 면역이 부족하고 감염에 대한 감수성이 증가합니다. CAG의 가장 흔한 증상은 재발성 세균 감염으로, 항생제로 치료할 수 있습니다. 다른 증상으로는 피부 발진, 만성 설사, 유아의 발육 부진이 있을 수 있습니다. CAG는 보통 유아기 또는 유아기에 진단됩니다. 치료에는 기존 감염에 대한 적극적인 관리와 예방 항생제, 정맥 내 면역 글로불린(IVIG)으로 대체 요법이 포함됩니다.

선천성 감마글로불린혈증의 원인

CAG는 B 세포 발달 및 기능의 핵심 구성 요소인 브루톤 티로신 키나아제(BTK)를 암호화하는 Xq21-22 염색체에 있는 BTK 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 가장 흔한 형태의 CAG는 X-연결 아감마글로불린혈증(XLA)으로, 돌연변이 유전자의 유전 패턴으로 인해 거의 독점적으로 남성에게 영향을 미칩니다. 남성과 여성 모두에게 영향을 미치는 상 염색체 열성 형태의 CAG도 있습니다.

선천성 감마글로불린혈증 진단

CAG의 진단은 일반적으로 임상 소견, 실험실 검사 및 유전자 검사의 조합을 통해 이루어집니다. 전체 혈구 수치를 검사하면 순환하는 B 림프구 수치가 낮을 수 있으며, 면역글로불린 수치 검사에서는 IgG 및 IgA와 같은 면역글로불린 수치가 감소한 것으로 나타날 수 있습니다. BTK 유전자 돌연변이 분석은 99 % 이상의 정확도로 진단을 확인할 수 있습니다.

선천성 아감마글로불린혈증 치료

CAG 치료에는 일반적으로 항생제를 사용하여 기존 감염을 적극적으로 관리하고 향후 감염을 예방하기위한 예방 항생제가 포함됩니다. 정맥 내 면역글로불린(IVIG)을 이용한 대체 요법을 사용하여 체내 항체 수치를 높이고 감염에 대한 감수성을 줄일 수도 있습니다. 경우에 따라 골수 이식이 치료 옵션으로 사용될 수 있습니다.

중증 복합 면역 결핍증(SCID)

중증 복합 면역 결핍증(SCID)은 면역 체계에 영향을 미치는 희귀 유전성 유전 질환입니다. 이 질환은 감염과 싸우고 질병으로부터 보호하는 역할을 하는 T세포와 B세포를 정상 수준으로 생산하지 못하는 것이 특징입니다. SCID 환자는 면역 체계가 약해져 있기 때문에 폐렴, 패혈증, 수막염과 같은 생명을 위협하는 심각한 감염에 걸릴 확률이 높습니다. 치료하지 않으면 보통 생후 몇 개월 이내에 사망에 이를 수 있습니다. 조기 진단과 신속한 치료는 결과를 개선하는 데 필수적입니다. SCID 치료에는 적합한 기증자로부터 골수 이식 또는 줄기세포 이식, 유전자 치료가 포함됩니다. 골수 이식의 경우, 호환 가능한 기증자의 건강한 줄기세포를 사용하여 환자 신체의 결함이 있는 줄기세포를 대체합니다. 줄기세포 이식에서는 골수 대신 제대혈 또는 기타 출처의 줄기세포가 사용됩니다. 유전자 치료는 결함이 있는 세포를 대체하기 위해 환자의 세포에 건강한 유전자 사본을 도입하는 것입니다. 이러한 치료법은 SCID 환자의 생명을 구할 수 있지만 의료 전문가가 신중하게 관리해야하는 심각한 위험과 합병증과도 관련이 있습니다.

오멘 증후군

오멘 증후군은 면역 체계의 조립과 기능에 필수적인 단백질 생산을 돕는 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 희귀 유전 질환입니다. 이 질환은 낮은 수준의 IgG 및 IgA 항체, 림프구 수 감소, 자연살해세포 활성 저하를 포함하는 중증 복합 면역 결핍증(SCID)이 특징입니다. 증상으로는 피부 발진, 발육 부진, 만성 설사, 재발성 호흡기 감염, 림프절 비대가 있습니다. 치료에는 일반적으로 골수 이식, 화학 요법 또는 유전자 치료가 포함됩니다. 또한 효과적인 면역 체계가 부족하여 암에 걸릴 위험이 증가할 수도 있습니다. 오멘 증후군은 면역 체계의 발달과 기능에 필수적인 단백질을 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이러한 돌연변이는 부모 중 한 명 또는 양쪽 부모로부터 유전될 수 있지만 태아 발달 초기에 자연적으로 발생할 수도 있습니다. 가장 흔한 유형의 오멘 증후군은 인터루킨-2 수용체(IL2RG)의 감마 사슬을 코딩하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 X-연결 열성 SCID(RSCID)입니다. 다른 유형은 RAG1/RAG2, IL7R, ADA, CD3D/CD3E와 같은 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 오멘 증후군의 진단은 임상 징후와 증상은 물론, 전혈구수(CBC), 혈청 면역글로불린, 림프구 서브세트 분석, T세포 수용체 절제 원(TREC) 측정, 유세포 분석, 분자 연구 및 유전자 검사와 같은 실험실 검사를 기반으로 이루어집니다. 진단을 확인하기 위해 골수 생검이 필요할 수도 있습니다. 오멘 증후군 치료에는 일반적으로 일치하는 기증자로부터 골수 이식을 받거나 부설판과 같은 약제를 사용한 화학 요법이 포함됩니다. 오멘 증후군을 유발하는 근본적인 유전적 결함을 교정하기 위해 유전자 요법을 사용할 수도 있습니다. 경우에 따라 치료에는 여러 가지 치료법이 복합적으로 사용될 수 있습니다. 대부분의 오멘 증후군 환자는 조기에 적절한 치료를 받으면 예후가 매우 좋습니다. 그러나 일부 환자는 면역 체계가 약해져 백혈병이나 다른 형태의 암과 같은 합병증이 발생할 수 있습니다. 환자는 이러한 합병증을 나타낼 수 있는 징후나 증상이 있는지 면밀히 모니터링하여 즉시 대처할 수 있도록 해야 합니다.

원인

22q11.2 결실 증후군은 22번째 염색체(22q11.2)의 결실 또는 누락으로 인해 발생합니다. 이 결실은 부모 중 한 명으로부터 유전되거나 임신 전에 영향을 받은 개인의 난자 또는 정자 세포에서 자연적으로 발생할 수 있습니다. 어떤 경우에는 결실의 근본 원인을 알 수 없을 수도 있습니다.

진단

22q11.2 결실 증후군은 일반적으로 핵형 분석 또는 형광 현장 혼성화 (FISH)와 같은 유전자 검사를 통해 진단됩니다. 이 상태를 진단하는 데 사용되는 다른 검사로는 심초음파(에코), 심전도(EKG), MRI 스캔, CT 스캔 및 염색체 마이크로어레이 분석(CMA)이 있을 수 있습니다.

치료

22q11.2 결실 증후군의 치료는 개인의 증상에 따라 결정되며 약물, 수술, 물리 치료, 작업 치료, 언어 치료 및/또는 심리 상담이 포함될 수 있습니다. 또한 면역 체계가 약해져 있기 때문에 감염 징후가 있는지 면밀히 관찰해야 하며, 전반적인 건강과 발달 상태를 모니터링하기 위해 정기적인 건강 검진을 받아야 합니다.

결론

드문 경우이긴 하지만 면역력이 없이 태어날 수도 있습니다. 이 현상의 주요 원인은 신체의 항체 생산 능력에 영향을 미치는 유전 적 돌연변이입니다. 어떤 경우에는 산모의 면역 체계가 손상되어 아기가 부적절한 면역 체계를 물려받을 수 있습니다. 이 질환을 앓고 있는 신생아는 건강과 웰빙을 위해 적절한 약물과 보충제를 통해 즉각적인 치료와 치료를 받는 것이 중요합니다. 적절한 면역 체계가 부족하면 신생아에게 감염 및 기타 건강 문제에 대한 감수성 증가 등 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다. 따라서 부모는 이 질환과 관련된 위험을 줄이기 위해 자녀에게 적절한 보살핌을 제공하는 것의 중요성을 이해하는 것이 중요합니다. 결론적으로, 아기가 면역력이 없이 태어날 수는 있지만, 이는 매우 드물며 적절한 치료를 통해 예방할 수 있습니다. 부모는 자녀의 건강과 관련된 잠재적 위험을 인지하여 자녀의 안전과 웰빙을 보장하기 위한 적절한 조치를 취할 수 있도록 해야 합니다.  

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